什么样的作用在医学基因组学?主编Aarno Palotie和多留Tukiainen在遗传学前沿引领新的专业万博亚洲体育

男科学家之间的科学仪器实验室寻找基因组编码

越来越多的被称为未来的医学,基因医学终于成为现实。使用在医疗保健解决方案的基因组信息,仅将成为在解决各种各样的我们很多的健康问题的支柱可能面临的未来。

多留Tukiainen,基因组医学的专业主编
多留Tukiainen

主编Aarno Palotie多留Tukiainen赫尔辛基大学的欢迎,在新文章万博亚洲体育在遗传学前沿专业上基因组医学,在翻译的基因组信息,医疗保健解决方案。都鼓励基础研究,基因组医学的临床应用,以及延伸到其社会影响的伦理和法律问题的研究。

Aarno Palotie,基因组医学的专业主编
Aarno Palotie

主编Aarno Palotie多留Tukiainen被询问他们对基因组医学的见解和新的专业背后动机。

在您看来,什么是今天所面临基因组医学领域的主要挑战是什么?

翻译基因组信息应用到临床实践的步伐跨越药的不同区域差别很大。为临床诊断新一代测序在许多孟德尔疾病和越来越多地在诊断癌症程序。药物基因组学的应用有望进入临床实践在不久的将来。在共同利用基因组数据,慢性疾病方面还不太完善的,我们希望在这里看到进步了。预测疾病的基于多基因风险评分的可能性是一个迅速发展的领域。

最近的研究表明多基因风险评分的效用在提高和完善疾病风险预测,下一个挑战是,这些预测模型介绍给医疗机构。如何通过公众和如何教育医疗保健专业人士进行沟通,这些遗传风险配置文件,以病人接受这种新的,不可修改的风险信息保持开放的问题。

该基因组学的整个领域需要解决的一个紧迫的挑战是在基因组数据集选择祖先的比例过高。我们需要增加非欧洲人口的数据和分析各种基因组医学方法提供更具代表性的参考数据库。像gnomAD项目在这方面的孟德尔疾病空间做了大量的工作,但是,例如,由于全基因组关联分析重偏倚欧洲研究样本多为常见的现有的遗传风险预测模型,慢性疾病只适用于高加索血统的人群。因此,多基因风险评分现在进入诊所,关键的是要预测模型延伸到其他的祖先,以确保这些新的医疗解决方案避免促进健康差距。

这是为什么专业非常及时?

我们期待大规模基因组研究的全部潜能,提高人类的健康,在不久的将来更多的个性化和有针对性的医疗保健解决方案的形式来实现。在过去的十年中,我们已经收集丰富的大量基因组数据,并作出关于疾病的病因,遗传结构和遗传变异的全球模式显著,往往意外的发现,但现在是时候把这种知识转化为临床实施和功能和机理的见解燃料的新疗法的开发。实现这些目标,需要研究一个大量。各学科需要迈向成功的结果作出贡献。例如,有一个叫管线来解释这些数据,并将其转换成有意义的洞察到个人的健康,并在同一时间有一个需要考虑的共享遗传数据和相关的发现伦理,法律和社会影响。在这里,我们欢迎不同的学科,其中包括罕见和常见的疾病,不同的组学的基因组学,临床飞行员以及ELSI​​-方面之间的交换。

是开放获取帮助解决在你的领域挑战的一个因素?

对于一个快速发展的领域,如基因组医学是对份额至关重要,传达给基因组学和医学界的新发现及以后尽可能迅速地不付费墙或其他障碍物限制访问。我们相信万博亚洲体育在遗传学前沿凭借其开放获取政策和有效的同行评审程序因此,从不同类型的基因组学研究的研究成果的传播极好的论坛。

你的主要目标,因为这专业的主编是什么?如何以及为什么你鼓励科研人员参与进来,贡献呢?

我们的主要目标是为传达研究成果和观点,涉及到基因组医学的不同方面提供了快速和社区配合平台。因此,基因组医学有一个广泛的范围:我们欢迎手稿翻译基因组信息,医疗保健解决方案的过程中的所有步骤,从基础研究到临床应用,以及研究的伦理和法律问题,包括他们的社会影响。万博亚洲体育在遗传学前沿和我们的专业提供了多种方法,使研究人员可以作出贡献,并交流他们的研究成果。除了较为传统的研究文章,评论和技术报告,我们发现,研究课题是吸引社区和研究人员提供一个主题,他们找到特别感兴趣和相关性的一个很好的机会,以促进和预先研究一个特别令人兴奋的方式。我们希望得到的研究课题和令人兴奋的研究文章的过程中提交,观点等最终的建议,基因组医学致力于塑造领域,共同构建知识。

以下研究的课题是目前开放的意见:

染色体生物学为重点,以了解疾病机理,基因组结构和进化

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