基因组学在医学中的作用是什么?总编辑Aarno Palotie和Taru Tukiainen领导了遗传学前沿的新专业。万博亚洲体育

男性科学家在科学仪器间的实验室中研究基因组代码

越来越被称为未来医学,基因组医学终于成为现实。在医疗解决方案中使用基因组信息只会成为解决我们许多人未来可能面临的各种健康问题的主要手段。

Taru Tukiainen基因组医学专业主编
塔鲁图凯宁

主编阿尔诺棕榈塔鲁图凯宁赫尔辛基大学的欢迎文章万博亚洲体育遗传学前沿专业基因组医学,将基因组信息转化为医疗解决方案。鼓励对基因组医学临床应用的基础研究,以及延伸至社会影响的伦理和法律问题的研究。

Aarno Palotie基因组医学专业主编
阿尔诺棕榈

主编阿尔诺棕榈塔鲁图凯宁被要求了解他们对基因组医学的见解以及他们在新专业背后的动机。

在你看来,当今基因组医学领域面临的主要挑战是什么??

将基因组信息转化为临床实践的速度在医学的不同领域差异很大。下一代临床诊断测序在许多孟德尔疾病中是常规的,并且越来越多地用于诊断癌症。药物基因组学的应用有望在不久的将来进入临床实践。使用共同的基因组数据,慢性病还没有根深蒂固,我们希望在这里也能看到进步。根据多基因风险评分预测疾病的可能性是一个快速发展的领域。

最近的研究表明多基因风险评分在提高和完善疾病风险预测中的作用,下一个挑战是将这些预测模型引入医疗环境。这些新的和不可修改的风险信息是如何被公众接受的,以及如何教育医疗专业人员将这些遗传风险特征传达给患者的,仍然是个悬而未决的问题。

整个基因组学领域需要解决的一个直接挑战是基因组数据集中所选祖先的不成比例表示。我们需要增加非欧洲人群的数据和分析,为各种基因组医学方法提供更具代表性的参考数据库。像gnomad这样的项目在孟德尔疾病领域做了大量的工作,然而,例如,由于欧洲研究样本在全基因组关联研究中存在严重偏差,许多现有的共同的遗传风险预测模型,慢性病只适用于高加索血统的人群。因此,随着多基因风险评分进入临床,至关重要的是将预测模型扩展到其他祖先,以确保这些新的医疗解决方案避免促进健康差异。

为什么这个专业这么及时??

我们期待着大规模基因组学研究的全部潜力能够在不久的将来以更加个性化和有针对性的医疗解决方案的形式来改善人类健康。在过去的十年里,我们收集了大量的基因组数据,并在疾病病因方面取得了重大的、经常是意想不到的发现,遗传结构和遗传变异的全球模式,然而,现在是时候将这些知识转化为临床实施和功能和机械的见解,以推动新疗法的发展了。实现这些目标需要大量的研究。不同的学科需要为取得成功做出贡献。例如,有人呼吁管道解释这些数据,并将其转化为对个人健康有意义的见解,同时需要考虑道德问题,分享遗传数据和相关发现的法律和社会意义。在这里,我们欢迎不同学科之间的交流,包括罕见和常见疾病的基因组学,不同的OMIC,临床飞行员以及ELSI方面。

开放访问是否是帮助解决您所在领域挑战的一个因素??

对于一个快速发展的领域,如基因组医学,在没有收费墙或其他限制获取的障碍的情况下,尽可能快地与基因组学和医学界分享和交流新发现是至关重要的。我们相信万博亚洲体育遗传学前沿因此,开放的准入政策和高效的同行评审过程是传播不同类型基因组学研究结果的极好论坛。

作为这个专业的主编,你的主要目标是什么?你如何以及为什么鼓励研究人员参与其中并为之做出贡献??

我们的主要目标是提供一个快速和社区参与的平台,以交流与基因组医学的不同方面有关的研究发现和想法。因此,,基因组医学范围广泛:我们欢迎将基因组信息转化为医疗解决方案的所有步骤的手稿,从基础研究到临床应用,以及关于伦理和法律问题的研究,包括其社会影响。万博亚洲体育遗传学前沿我们的专业提供了多种方式,研究人员可以通过这些方式贡献和交流他们的研究成果。除了更传统的研究文章,审查和技术报告,我们发现,研究主题是一种特别令人兴奋的方式来吸引社区,并为研究人员提供了一个巨大的机会,以促进和推进他们发现具有特殊兴趣和相关性的主题的研究。我们希望收到关于研究主题的建议,当然还有令人兴奋的研究文章的提交,视角,等。最终,,基因组医学致力于共同塑造领域和构建知识。

以下研究主题目前正在开放供提交:

染色体生物学是了解疾病机制的关键,基因组结构与进化

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